まにの気ままな雑記ブログ

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出生前診断を受けるまで~染色体異常確率4分の1と指摘された私~出生前診断選び

こんにちは、まにです!

ご覧いただきありがとうございます♪

今回は、時系列が前後するところもありますが出生前診断の私の選択についてご紹介いたします。

あくまでの一例として、ご参考になれば幸いです。

(長文ですが悪しからず)

 

出生前診断について

出生前診断とは、妊娠中に胎児の臓器に異常があるかどうかを調べる検査です。

私たち夫婦は妊娠する前からなんとなく出生前診断は受けたいよね~と話していました。

 

検査方法は主に以下の4つが挙げられます。

※専門家ではないので、詳細はご自身でお調べいただけますと幸いです。

 

精密超音波検査

通常の妊婦健診で使用しているエコーよりももっと高精度なエコー装置を使って、胎児の脳や心臓、消化器、それぞれの骨の形成などをくまなくチェックします。

妊娠11週以降で受けることができ、週数によっては見えやすいタイミングが異なるようです。

私が先生から言われたことは、むくみ(NT)に関しては11週~13週までの初期のタイミングのほうがわかりやすいとのことでした。

  • 検査費用相場:約3~5万円

 

コンバインド検査

精密超音波検査と妊婦さんから採取した血液を用いての血清マーカー検査を組み合わせたものです。

妊婦さんの血液には胎児の成分も混じっているそうで、混じっている胎児の成分から染色体異常の有無を調べるそうです。

超音波検査を行うため、11週~13週の間で受けることができます。

コンバインド検査でわかる染色体異常は、21トリソミー(ダウン症)と18トリソミーエドワーズ症候群)のおもに2種類です。

21トリソミーの検出率は9割程度のようです。

  • 検査費用相場:約3~5万

 

クアトロ検査

妊婦さんから採取した血液を用いての血清マーカー検査です。

コンバインド検査の血液検査と同様に妊婦さん内の胎児の成分から染色体異常の有無を調べるそうです。

妊娠15週~17週で検査されることが多いようです。

クアトロ検査でわかる染色体異常は、21トリソミー(ダウン症)と18トリソミーエドワーズ症候群)のおもに2種類です。

21トリソミーの検出率はコンバインド検査より少々劣り、87%程度だそうです。

  • 検査費用相場:約2~3万

 

NIPT

新型出生前診断と呼ばれることもあり、昔は35歳以上でないと受けられませんでしたが、今は希望すれば誰でも受けられます。

妊婦さんから採取した血液を用いての血清マーカー検査で、血液検査のなかでは最も正確性が良いと言われております。

妊娠約10週以降から検査可能で、一番早いタイミングで検査できます。

NIPTでは染色体異常の有無をチェックできますが、日本ではまだ三大染色体異常の21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つをチェックすることができます。

  • 検査費用相場:約20万前後

 

出生前診断の病院選び

いろいろな検査がある中で、どの検査を受けるべきかを母子手帳をもらってくださいと言われた8週目以降から毎日検索していました。

 

精度を求めるならNIPT一択かな

 

と自分の中ではNIPTを希望しており、はじめはNIPTの検査ができる病院を探しました。

ただ、上記4つの検査はあくまでもスクリーニング検査です。

そこで引っかかれば、絨毛検査もしくは羊水検査をしないと確定診断がつけられず、

この2つの検査は追加で20万~30万前後上乗せとなります。

 

20万スクリーニングで支払い、さらに追加で30万くらい必要となればさすがに出費が・・・

 

と調べれば調べるほど不安が浮上し、さらにネットで出生前診断について調べまくりました。

 

そこで出会ったのが、こちらの動画です。

www.youtube.com

 

エコーでもここまで見えるのかという衝撃と、診断されている先生が真摯な対応でとても印象に残り、病院を調べると同じ県内。

しかも胎児ドック専門病院で全国からも胎児の診断をしに来院されるほど。

同じ費用を払うのであれば、信頼できる先生のもとで直接診断してほしいと思い、こちらの病院で出生前診断を受けることにしました。

 

いつも妊婦検診を行っている病院で紹介状を書いてもらうようお願いしました。

このとき、「うちでも同じことできるんですけどね~」と言われましたがスルー。

ただ、先生自身も私が要望した病院は日本一のレベルと言われてたのが印象的で、調べたかいがあったなと思いました。

 

紹介状をもらってすぐに出生前診断の予約を取るために電話をしたところ、

 

旦那さんと一緒に来院してください

 

とのことでしたので、夫との予定を合わせ、結局13週1日目で出生前診断を行うことになりました。

 

出生前診断を行うまでの気持ちの変化

正直妊娠するまでは、異常があるとわかった場合は妊娠継続を諦める選択肢しかありませんでした。

しかし、実際妊娠してみて、いざ異常ですと告げられることを想像したときに、なかなか捨てきれない思いが芽生えているのがわかりました。

 

妊娠するまでにかかった時間、

妊娠するまでに至る行動、

妊娠するに至る行動を起こすまでの夫婦間の温度差、

夫との生活リズムの相違、

などこれまでのことを考えたときに、もう二度と子どもを授かれない可能性もあるのでは?

と思う気持ちが出てきたためです。

 

出生前診断は軽い気持ちで受けるべきではないと受ける前から思ってはいたものの、

いざ出生前診断をすることが決まると、より一層、受ける前までに最悪な場合を指摘された場合の先のことを考えておいたほうが自分の気を保てるのではと思い、

どちらの場合も想定した上で毎日調べまくりました。

 

あきらめる場合

あきらめることを選択できる期間は21週6日までです。

決断の期限が決められているため、こちらの選択のほうに重きを置いて調べていました。

そのとき、こちらの場合を選択したときの夫婦の心情として最も参考になったのが下の記事です。

ameblo.jp

どのような思いでこの決断に至ったのか、

決断し行動を起こしたときやその後の心情がどうだったのか、

などが赤裸々に語られており、何度も涙を流しながら読み返すほど参考にしました。

 

妊娠を継続するとした場合

正直、妊娠を継続すると決断した場合に関しては、出産するまでにまだまだ時間があるので、そこまで真剣に調べておりませんでした。

生んでからのリアルな状況をおおまかに知りたいとは思っていたので、染色体異常のある子どもを育てている育児動画をYouTubeで空き時間に見ておりました。

(一時期のYouTubeのおすすめ動画はダウン症の育児記録ばっかでした笑)

 

そのほか、予約した出生前診断の病院の先生が出版されている本も拝読しました。

 

こちらの本は、3大染色体異常以外で指摘された9症例の紹介がありました。

のちにこの病院で出生前診断をした際に本を拝読したことを告げると、

3大染色体異常以外にもわからない病気がたくさんあるため、血液検査の出生前診断で完結するのではなく、

実際に胎児そのものを見てわかることのほうが多いとの思いをこめて

この9症例にしたとのことでした。

 

この本を読んで

NIPTが陰性でも確定診断で陽性の可能性があること、

出生前診断を行うことで生む前に前向きな対策を立てられること、

9例の夫婦の考えやその時の状況を想像し、自分のことに置き換えることができました。

 

内容的には病気に対する処置等、一部専門的な内容も含まれており、

わかりにくいと思われる方もいるかと思いますが、

それぞれの夫婦の選択のところをかいつまんで読んでも大変参考になるかと思います。

 

このようなことを調べながら、いざ出生前診断の日がやってきました。

 

つづく・・・・

 

最後までお読みいただきありがとうございました!